Copiii „condamnați” să se nască cu ochii albaștri. Ce boală rară ascund aceștia și câți sunt în Republica Moldova
Silvia Rotaru
10 martie, 2021, 14:37
Vizualizări: 4272
Pe masa din bucătărie stătea o bucată de pâine. Marcu a luat-o, deși înțelegea că nu are voie s-o mănânce. De ciudă a început să plângă, a strâns-o puternic în mână până a fărâmițat-o și în semn de protest a aruncat-o. Este doar un episod povestit de Petru, tatăl unui băiețel zglobiu, cu ochi albaștri, de doar doi ani, care s-a născut cu o maladie rară – fenilcetonuria.
Este o afecțiune care nu le permite acestor pacienți să
consume produse ce conțin proteine și îi ține dependenți de diete toată
viața.
Vizual Marcu e un
copil ca oricare altul. Are ochii albaștri ca ai mamei, este energic și pus pe
șotii. Are culoarea pielii destul de deschisă, specifică oamenilor care suferă
de fenilcetonurie, deoarece fanilalanina, aminoacidul care se acumulează în
organismul lor, blochează formarea pigmentului pentru piele, păr și iris. În
realitate însă, pentru a avea o viață obișnuită Marcu trebuie să aibă mare
grijă cum se alimentează. Trebuie să se ferească de alimentele care conțin
proteină. De exemplu, el nu are voie să mănânce pește, carne, ouă, pâine,
fasole, brânză, etc. De ce? Pentru că proteinele conțin acest aminoacid –
fenilalanina, care, dacă se acumulează în cantități periculoase în organism, îi
poate provoca grave probleme de sănătate – de la convulsii, leșin, până la retard
al sistemului nervos central.
Mama lui Marcu,
Elena, povestește că l-a născut la 37 de săptămâni, sarcina ei fiind marcată de
mai multe evenimente stresante.
„Am născut la
Spitalul Clinic Municipal „Gheorghe Paladi”, la 37 de săptămâni, pe 11 martie,
ora 11.00, 2019. Când am aflat că sunt însărcinată, îl înmormântam pe tata. Am
avut riscul unui avort spontan, însă am intervenit repede cu medicamentele
prescrise de medic și am reușit să păstrez sarcina. La 6 luni de la sarcină a
decedat bunelul meu. A fost un stres continuu”.
Marcu a primit un
scor APGAR mare, însă din primele zile refuza laptele matern. La 2 săptămâni de
viață a avut prima criză. Atunci părinții au crezut că îl pierd.
„Mă străduiam să îl pun la piept, să îi dau lapte cu paiul, el vomita, ceva nu tolera. Într-o seară, îl pregăteam de baie, era la mama în brațe și brusc a leșinat. S-a făcut galben la față. Eu m-am pierdut, nu știam ce să fac. Am sunat la 112, dar a venit greu. A stat așa vreo 20 de minute, fără să dea vreun semn. Soțul i-a făcut respirație artificială. Între timp venise o rudă de a mea, asistentă medicală, i-a făcut masaj la inimă, la mâini și picioare. Până a venit ambulanța el a deschis ochii. L-au consultat și ne-au luat la spital. Ne-au spus că s-a înecat cu lapte. Am refuzat spitalizarea și am mers acasă”.
Natalia Ușurelu, cercetător științific: „În Moldova nuavem foarte multe metode de diagnosticare a bolilor rare. Suntem nevoiți sătrimitem probele peste hotare, pe care le achită părinții”
„Eu nu puteam să cred și am rugat și a treia oară să facem analize”
Situația s-a repetat
a doua și a treia oară, când au fost internați în spital cu diagnosticul –
pneumonie. Elena a hotărât să afle și părerea unui neurolog. Așa a ajuns la
Institutul Mamei și Copilului, unde au făcut o serie de investigații. Între
timp, părinții au primit diagnosticul adevărat al lui Marcu – fenilcetonurie.
„Am făcut foarte
multe investigații, printre care IGG-ul – encefalograma. Ne-a spus că sunt
anumite schimbări. Erau suspiciuni de epilepsie. Eu mă panicasem. A doua zi era
Paștele și urma să fim externați. M-a sunat tot atunci mătușa mea și mi-a spus
că a venit o scrisoare în care scrie că, posibil, Marcu are fenilcetonurie.
Scrisoarea a venit la o lună de la naștere. Am mers după sărbători să facem
analiza repetat. Ne-a venit rezultatul în care era clar că fenilalanina era și
mai mare decât în primele zile de la naștere. Eu nu puteam să cred și am rugat
și a treia oară să facem analize. Din nou, fenilalanina era și mai mare”.
Din acea zi, soții
Elena și Petru au făcut cunoștință cu medicul genetician Natalia Ușurelu, care
le este mentor tuturor părinților care au copii cu fenilcetonurie. Tot atunci,
Elena a primit toate instrucțiunile cum să îl hrănească pe Marcu și cum să-i
calculeze fiecare gram de proteină.
Chiar și astăzi, Elena păstrează toate instrucțiunile de la medicul Ușurelu. Din acea zi tot ce mănâncă Marcu este cântărit gram cu gram.
„Statul ne dă acea
proteină artificială, care costă foarte mult, undeva între 100-300 de euro.
Vara trecută statul ne-a oferit și chec-uri, înlocuitori de ou, făină proteică.
Pastele, orezul le cumpărăm noi. Am început să învăț să fac mâncarea lui. Îi
place zeama. Grăsimea de pasăre nu are proteină. Și eu calculez cam cât ar
putea mânca. În funcție de cantitatea de fenilalanină din organism, eu calculez
câtă proteină pot să-i dau. Noi facem analiza o dată în săptămână, așa se cere”.
Marcu nu are o dietă
stabilă. Cantitatea de proteină pe care trebuie să o mănânce, depinde de
rezultatul analizei.
„Prima dată am plâns. El era mic, avea piciorușele mici și să îi iei sânge din deget e dureros. Acum e catastrofă, nu vrea să îmi dea degetul, plânge, face isterie. După ce îmi spun rezultatele, îi fac dieta. Nu este una stabilă. Depinde de analiza de sânge”.
Am întrebat-o pe
Elena cât cheltuie pentru mâncarea lui Marcu în fiecare lună. A ridicat din
umeri. Nu știe exact, mai ales că toate produsele le cumpără din străinătate.
În Moldova așa ceva nu se vinde și nici livrare nu se face.
„Avem cheltuieli mari. Dacă facem o comandă trebuie să fie de măcar 200 de euro. Un borcan de terci, care îmi ajunge 3 zile costă 17 euro. Soțul le cumpără din Franța și ni le trimite. Altfel nu știu cum ne-am descurca”.
Întrucât am ajuns la ei în vizită în plin proces de reparație, Elena s-a scuzat de mii de ori pentru dezordine și m-a condus să îmi arate camera, de fapt, depozitul unde păstrează mâncarea specială pentru Marcu. Vreo 30 de cutii mari puse una peste alta – lapte praf, cârnăciori, terciuri, biscuiți, etc. Unele produse îi ajung pentru câteva zile, altele pentru câteva săptămâni sau luni. Depinde.
„Cel mai complicat e să îți asiguri copilul cu
această mâncare specială. Inventăm și facem mâncare. Ne este foarte greu când
mergem în ospeție. La zile de naștere. Eu încerc să îl învăț că tot ce mănâncă
alții nu poate mânca și el. Dar și mie îmi vine greu să-i spun de fiecare dată
– nu se poate. Îi dau lui să mănânce, și apoi mănânc eu. Numai eu știu cum mă
descurc”, spune Elena.
De asemenea, Elena
și-a învățat rudele să nu mănânce diverse bunătăți de față cu Marcu. Au voie să
mănânce doar fructe.
„Noi mergem cu cântarul și cu gențile cu mâncare din urma noastră, oriunde ne ducem. Câteodată mă uimesc de câtă putere pot să am”.
Elena ar vrea să-l
dea pe Marcu la grădiniță, deși recunoaște că îi va fi greu.
Am întrebat-o, dacă
greutățile prin care trece acum, o face să ezite să mai nască alți copii. Câteva
secunde a ezitat să răspundă. Ținea mâinile cufăr în poale și îți ațintise
privirea undeva într-un colț. A salvat-o cu răspunsul Petru, tatăl lui Marcu,
care trebăluia prin casă.
„Frica este foarte mare. Nu vrem să se chinuie el și încă cineva. El va crește mare, dar va trebui să fie permanent atent. Cineva va mânca, dar el nu va putea, chiar dacă îi va fi poftă. De exemplu, înainte să veniți, soția a mers afară. El a alergat la bucătărie, a luat de pe masă o bucată de pâine și a început să plângă. Când m-a văzut, a strâns-o tare în mână. Știa că nu e voie, dar măcar de ciudă să o fărâme și a aruncat-o”, povestește Petru.
„Este greu să ai un singur copil și el cu fenilcetonurie”
„Au fost momente când
nu îmi doream. Dar dacă sincer, da. Vreau foarte mult. Însă, există riscul ca
al doilea copil să aibă aceeași maladie. Aproximativ 25% poate fi sănătos, iar
75% să fie bolnav sau purtător. Noi ambii suntem purtători. Dar, este greu să
ai un singur copil și el cu fenilcetonurie. Vreau să mă simt împlinită, pentru
el și pentru mine. Când va fi mare să aibă cu cine se sfătui. Verișorii sunt
verișori, dar frații sunt frați”, a adăugat Elena.
Am rugat-o să îmi arate cu ce îl hrănește pe Marcu în fiecare zi și Elena a scos din dulapul lui, rând pe rând, diferite cutiuțe cu mâncare. Aproape toate dulapurile din casă sunt practic sub lacăt. E periculos să lași orice produs sub mână.
Între timp Marcu s-a
trezit și în fața mea a apărut un băiețel cu ochi albaștri, bine dezvoltat,
înalt și un pic sfios. Era somnoros și abia aștepta să fie luat în brațe de
mama. A încercat să-l țină tata, dar micuțul a preferat brațele Elenei, care îi
e mereu în preajmă.
„La început nu puteam accepta că este așa. Înțelegeam că e diferit, dar nu voiam să recunosc. Uneori, simt că îl complexez și pe el și pe mine. Mi-e frică să nu facă un pas greșit”, spune îngrijorată Elena.
„Dacă acest copil a venit pe lume, trebuie să lupți, să îi dai educație, să îl crești om”
Elena ne-a mărturisit
că va face totul ca Marcu să crească sănătos, dar recunoaște că lupta va fi una grea. Își dorește ca toți
părinții care au copii cu boli rare să fie puternici să poată lupta pentru ei
până la capăt.
„Dacă acest copil a
venit pe lume, trebuie să lupți, să îi dai educație, să îl crești om. Dacă e
vorba despre fenilcetonurie, trebuie să respecți dieta strictă. În această
boală totul este pe cântar. Dacă începi bine, atunci copilul
crește sănătos, se dezvoltă și învață. Urmăresc site-uri rusești, ucrainești și
românești, care descriu viața acestor copii. Unii dintre ei sunt oameni cu
literă mare și asta mă motivează și pe mine și îmi dă o speranță”....
În Moldova, fenilectonuria este una dintre cele mai răspândite boli rare. Din 6.464 de copii născuți vii se naște un copil cu fenilcetonurie. În registrul bolilor rare sunt înregistrați 150 de pacienți cu această afecțiune, însă doar 60 dintre ei sunt în evidență medicală și sunt asigurați cu produse speciale. Boala genetică poate fi depistată, în Moldova, din 1989 prin screening neonatal. O perioadă, între 2003-2007, acesta nu a fost posibil, din cauză că aparatul care o detecta a fost stricat. Cel mai în vârstă pacient cu fenilcetonurie are acum 39 de ani. Specialiștii spun că o dietă strictă poate îmbunătăți condiția de viață pentru acești pacienți.
Notă: Fenilcetonuria este o afecțiune metabolică congenitală în care copilul este incapabil să producă enzimă fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scăzut al acestei enzime în sânge. Enzima este singura care poate transforma fenilalanina, un aminoacid prezent practic în toate alimentele, într-un aminoacid care poate fi asimilat de organism numit tirozină. În absența enzimei, fenilalanina se acumulează în sânge și în țesutul cerebral și produce retard psihic și afectarea ireversibilă a sistemului nervos central. Boala este declanșată de o genă cu probleme, moștenită de la părinți – gena PAH.
Notă: Aceasta este responsabilă de producerea enzimei care permite eliminarea fenilalaninei din organism. Semnul caracteristic al bolii este un miros de mucegai al pielii, părului și urinei bebelușului (fenilalanină miroase a mucegai). La acestea se adaugă probleme cutanate (iritații, eczeme, piele uscată excesiv), convulsii, o dezvoltare întârziată, agitație. Copiii cu PKU tind să aibă pielea și părul mai deschise la culoare decât cel al familiei lor și mereu ochi albaștri, fenilalanină provocând, ca efect secundar, o complicație care blochează formarea de pigment pentru piele, păr și iris.
Tag: boala rara, fenilcetonurie, proteina, dieta
Categoria: Știri Interne
Preluarea articolelor de pe www.sanatateinfo.md se realizează în limita maximă de 1.000 de semne. Este obligatoriu să fie citată sursa și autorul informației, iar dacă informația este preluată de către alte platforme informaționale on-line trebuie indicat link-ul direct la sursă. Preluarea integrală a informației poate fi realizată doar în baza unui acord încheiat cu Redacția Sănătate INFO. Toate materialele jurnalistice publicate pe platforma on-line www.sanatateinfo.md sunt protejate de Legea 139 privind drepturile de autor și drepturile conexe. De asemenea, de Codul Deontologic al Jurnalistului din Republica Moldova. Pe lângă actele juridice care ne protejează drepturile, mai există o lege nescrisă – cea a bunului simț.
Publicate în aceeași zi
29 martie, 2018, 13:43
29 martie, 2019, 09:07
Cele mai citite
Povestea unei moldovence care a plecat în America să câștige ...
04 octombrie, 2023, 17:01
Ce îi deranjează cel mai mult pe moldoveni atunci când caută ...
09 noiembrie, 2023, 11:59
EDITORIAL VIDEO. Mita în spitale: dacă este mulțumire, de ce ...
25 octombrie, 2023, 11:22
Salariu mare și un loc de muncă aproape de casă. Ce-și mai d ...
13 decembrie, 2023, 16:20
S-a stins din viață Constantin Spînu, profesor universitar, ...
16 octombrie, 2023, 11:04
Cele mai actuale
Vox Populi
Cât timp așteptați o consultație la un medic specialist?
O zi4,55 %