Sănătate Info

  • ACASĂ
  • ȘTIRI INTERNE
  • ȘTIRI EXTERNE
  • INTERVIURI
  • OPINII / EDITORIALE
  • COMUNICATE
  • JURNALUL MEDICULUI
  • CAMPANII
  • BANII TĂI ÎN SĂNĂTATE
  • DESPRE NOI
    • Autentificare
    • Russian
    • Romanian
Post
Sursa Foto: Sănătate INFO

Primul caz de hiperenzimemie pancreatică din Moldova și al patrulea din lume. De ce domeniul maladiilor rare este încă neexplorat în țara noastră

Domeniul maladiilor rare continuă să fie unul neexploarat în Republica Moldova. Se întâmplă, spun specialiștii, din cauză că avem puține cazuri, iar multe dintre metodele de diagnostic sunt încă studiate. Nu înseamnă însă că multe dintre boli nu pot fi diagnosticate și tratate aici. În septembrie, anul trecut, medicii din Moldova s-au confruntat, în premieră, cu un caz de sindrom Gullo sau hiperenzimemie pancreatică. Primul de acest fel înregistrat în țara noastră și al patrulea pe plan mondial.

Autor: Silvia Rotaru

02 aprilie, 2018, 18:25

Un băiețel în vârstă de doi ani și opt luni a ajuns la medicul pediatru fără niciun semn de boală, pur și simplu, la un control sistematic. „El a ajuns la noi într-o stare bună, la un control de rutină cu o diaree simplă. Am realizat mai multe analize printre care și cele la lipază și amilază, unde datele erau foarte mari. De aici vine și denumirea clinică de hiperenzimemie benignă. Copilul este practic sănătos, atâta doar că în organismul lui, mai bine zis, în sângele lui este mai multă lipază și amilază decât la alți copii. Ca să demonstrăm că el este bine, a fost nevoie de mai multe investigații, unele destul de sofisticate”, a menționat Georgeta Simon, asistent universitar în Departamentul pediatrie la Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie din Moldova.

Specialiștii spun că pacienții cu acest sindrom duc un mod de viață obișnuit, însă în timp există riscul ca ei să dezvolte maladia pancreatică, în cazul în care vor avea un regim alimentar dezechilibrat.

„Sperăm că nu va dezvolta maladia pancreatică. Nu are nevoie de tratament și nici de un regim alimentar dietetic. Oamenii cu astfel de sindroame duc un mod de viață normal, dacă nu fac excese alimentare pe ei nu îi paște niciun pericol”, subliniază medicul pediatru.

Hiperenzimemia benignă sau sindromul Gullo este o entitate nouă, cu puține cazuri raportate până în acest moment. Aceasta se caracterizează printr-un număr crescut de enzime pancreatice, fără nicio dovadă clinică sau patologică a bolii pancreatice. Sindromul Gullo este un diagnostic al excluziunii și medicul trebuie să fie conștient de diverse alte afecțiuni care pot determina creșterea valorilor enzimelor pancreatice.

În Moldova este primul caz descris, iar pe plan mondial - al patrulea.

În acest moment în Republica Moldova, cele mai răspândite boli rare, sunt cele pentru care există metode de diagnosticare. Una dintre ele este fenilcetonuria, pentru care se face screening neonatal. Aceasta afectează unul din 16.000 de nou-născuți și este responsabilă, în absența tratamentului adecvat, de apariția unei întârzieri de dezvoltare mintală cu instalare progresivă (numită și oligofrenie fenilpiruvică).

„În cazul copiilor cu fenilcetonurie nu este nevoie de un tratament foarte scump, pur și simplu, trebuie să stopăm administrarea unei anumite enzime, care se conține în anumite alimente. Îi facem o dietă specială și atât”, afirmă medicul pediatru, Oxana Turcu.

O altă maladie la fel de răspândită în țara noastră este și fibroza chistică pentru care se efectuează testul sudorii.

„Avem și un protocol pentru această boală. Deja medicii știu care sunt primele semne, care ar fi mai suspecte. La nivel de genetică pot fi stabilite mai multe boli metabolice, care încă sunt rare. De asemenea, avem bolile neuromusculare, Duchenne/Becker, pentru care sunt posibilități de a le diagnostica la noi în țară, însă tratamentul și monitorizarea acestor pacienți este dificilă”, spune Oxana Turcu.

Și în cazul autismului, care este o tulburare de dezvoltare, avem screening-ul care se efectuează la 18 luni de viață. Din păcate, acesta este de multe ori trecut cu vederea și copiii cu această tulburare sunt prea târziu diagnosticați. În cazul autismului nu există un tratament medicamentos, ci terapii educaționale, care în Moldova se fac în centre specializate.

Medicii recunosc că statul a întreprins anumiți pași de susținere a pacienților cu diverse boli rare, dar mai este nevoie de multă muncă și implicare.

„Se fac anumite schimbări, anumiți pași. Din 2016 fiecare pacient, care s-a adresat și a atașat confirmările la diagnostic sau are o anumită suspecție, este susținut. Fie să-i fie pus un diagnostic, fie să-i fie asigurat tratamentul necesar. Pentru maladiile pentru care au fost realizate protocoale, statul asigură tratamentul de bază. Este bine pe viitor să includem screening-ul natal pentru hipotiroidism congenital, se fac încercări din partea geneticienilor pentru asta. De asemenea, pentru pacienții care nu au nevoie de un tratament medicamentos, este necesar să le asigurăm un suport social, de asistență socială, de integrare în societate. Este nevoie și aici de resurse, de persoane pregătite să se ocupe de ei”, menționează medicul pediatru, Oxana Turcu.

Ar fi imposibil, dar și inutil ca o singură țară să diagnosticheze și să asigure conduita pentru toate bolile rare, spun specialiștii. Pentru aceasta sunt centrele de referință, unde există specialiști pregătiți, există o conduită și pacientul merge la o evaluare sistematică.

„Nu doar că nu este rentabil financiar ca pentru un bolnav să pregătim specialiști, dar mai este vorba și de experiență. Dacă specialistul vede doar doi pacienți, el nu are acea experiență pe care o obțin cei din centrele de referință. Este nevoie să dezvoltăm relațiile internaționale cu centrele de referință și pacienții să știe unde să meargă. Problema este în logistică, ca pacientul să nu facă o cale de șapte medici, dar să știe unde să se adreseze”, a precizat Oxana Turcu.

În acest moment în Moldova sunt aproximativ 522 de bolnavi cu maladii rare.

În 2017, în total, s-a alocat pentru tratamentul acestora 6.282 mii lei. Distribuirea pentru fiecare beneficiar este diversă, deoarece tratamentele diferă de la un pacient la altul, în funcție de maladia de care suferă.

În lume, între 6% și 8% din populație suferă de o maladie rară. În SUA și Uniunea Europeană, una din zece persoane este diagnosticată cu o boală rară, iar în Canada una din 12 persoane.

Tema bolilor rare a fost discutată în cadrul conferinței - Maladii rare în pediatrie. Prezentare de caz, copil cu sindrom Gullo, organizată de către IMSP Spitalul Clinic Municipal Nr.1 în colaborare cu Clinica universitară, Departamentul pediatrie USMF „Nicolae Testemițanu”.

 

Tag: maladii rare diagnostic tratament

Categoria: Știri Interne

Vizualizări: 2635

Preluarea articolelor de pe www.sanatateinfo.md se realizează în limita maximă de 1.000 de semne. Este obligatoriu să fie citată sursa și autorul informației, iar dacă informația este preluată de către alte platforme informaționale on-line trebuie indicat link-ul direct la sursă. Preluarea integrală a informației poate fi realizată doar în baza unui acord încheiat cu Redacția Sănătate INFO. Toate materialele jurnalistice publicate pe platforma on-line www.sanatateinfo.md sunt protejate de Legea 139 privind drepturile de autor și drepturile conexe. De asemenea, de Codul Deontologic al Jurnalistului din Republica Moldova. Pe lângă actele juridice care ne protejează drepturile, mai există o lege nescrisă – cea a bunului simț.

Știri relaționate

Știri Interne

394 de cazuri noi de Covid-19 și 15 decese, înregistrate în ultimele 24 de ore

19 ianuarie, 2021, 17:48

Știri Interne

17 persoane au decedat, iar 258 s-au infectat cu SARS-CoV-2. Aproape 4 mii de persoane se tratează a ..

18 ianuarie, 2021, 17:51

Știri Interne

576 de noi cazuri de Covid-19 și 17 decese, înregistrate în ultimele 24 de ore

15 ianuarie, 2021, 17:13


Publicate în aceeași zi

Interviuri

Interviu cu Sanda Filat: „Totul depinde de omul în halat alb care te primește…cât de bun specialist ..

20 ianuarie, 2014, 12:02

Știri Interne

Schimbări de funcții. Fostul director interimar de la Oncologie a trecut la Institutul de Medicină U ..

20 ianuarie, 2017, 13:40

Știri Interne

FOTOREPORTAJ// Unde și cum sunt depozitate organele până ajung să dea viață altor oameni

20 ianuarie, 2017, 11:38

Știri Interne

Medicii și farmaciștii care vor merge să lucreze în sate ar putea primi îndemnizații de 45.000 de le ..

20 ianuarie, 2017, 17:25

Știri Interne

CNAM – cu obligații doar pe hârtie. Compania nu s-a sesizat niciodată atunci când pacienții au avut ..

20 ianuarie, 2015, 12:52

Știri Interne

Femeile de care autoritățile nu vor să știe că există

20 ianuarie, 2020, 21:12

SanoTeca

Ultrasonografia Doppler – ce este, când este indicată și cum să te pregătești de investigație

19 ianuarie, 2021, 15:11

Vaccinuri COVID-19: care sunt diferențele dintre preparatele produse de Pfizer și Moderna

18 ianuarie, 2021, 15:02

De ce vaccinurile sunt administrate în diferite părți ale corpului și prin diverse metode

13 ianuarie, 2021, 19:51

Înălbitor – ce să faci și ce să eviți atunci când îl utilizezi

11 ianuarie, 2021, 15:29

Sifilis: ce este, de ce apare, cum poate fi prevenit și tratat

11 ianuarie, 2021, 09:39

Cum să îți încurajezi copilul să vorbească: sfaturi și precauții

05 ianuarie, 2021, 10:57

Tantrumuri la copii: ce sunt, de ce apar, cum să le previi și să le gestionezi eficient

28 decembrie, 2020, 17:57

Asistența la domiciliu în cazul COVID-19: cine poate beneficia și care este procedura. Indicațiile OMS

28 decembrie, 2020, 11:26

Cine sunt mai contagioși - simptomaticii sau asimptomaticii. Ce au stabilit studiile

24 decembrie, 2020, 11:00

Imunizare COVID-19: 5 strategii de încurajare a populației, propuse de experți

24 decembrie, 2020, 09:21

Advertoriale

„GEDEON RICHTER” a donat 2000 de viziere către instituțiile medicale din Moldova (P)

28 aprilie, 2020, 09:41

De Ziua Mondială a Sănătăţii, angajaţii Mobiasbanca – OTP Group susţin #supereroii

07 aprilie, 2020, 15:15

Gedeon Richter : Grija inimilor voastre (P)

30 septembrie, 2019, 13:06

Vezi toate

Căutare

Publicitate


Cele mai citite

Medic neurolog-pediatru: Cum se atrofiază creierul unui copil care petrece prea mult timp la calcula ..

21 noiembrie, 2016, 15:39

O mamă, biochimist de profesie, şi-a salvat fiica de autism, după o metodă proprie

28 martie, 2014, 10:48

Scrisoarea unui medic din Moldova: „Mă urăsc pe mine și acest sistem care ne-a creat. Suntem fricoși ..

12 martie, 2018, 09:53

Cruzimea prin care trec părinții din Moldova care-și pierd copiii. „Ușa la morgă era deschisă, am in ..

07 decembrie, 2016, 18:34

O tânără de 25 de ani, cu copilul mort în burtă, a fost trimisă de medici cu microbuzul la Chișinău. ..

08 februarie, 2017, 13:15

Ai o știre?


redactia@e-sanatate.md
+373 022 212 006
+373 022 212 006
Formular de contact



Ai intrebari? Simte-te liber să ne contactezi.

Editoriale

Aplauze! 2020, declarat Anul Lucrătorului Medical. Sau...miroase a electorală?

26 mai, 2020, 08:13

Vă mai amintiți de Milionul de EURO pus la păstrare de șefii Ambulanțelor? Ce-ați făcut cu el, măscu ..

16 aprilie, 2020, 08:41

Vreți să dați jos directorul de la Spitalul Clinic Republican cu mâna noastră? Descurcați-vă singuri

21 februarie, 2020, 11:13

Opinii

Veaceslav Palii, director Spitalul Șoldănești: „Ar trebui numit chiar astăzi un nou ministru. Suntem ..

23 decembrie, 2020, 17:11

Prof. Oleg Lozan, director Școla de Management în Sănătate Publică: „Nu avem dreptul să pierdem nici ..

23 decembrie, 2020, 16:09

Mihai Ciocanu, director IMU: „Oricine va fi noul ministru trebuie să-și ia o echipă de experți, care ..

23 decembrie, 2020, 15:06

Sanoclub

Ce am aflat eu despre vaccinul ROR sau rotavirus

20 februarie, 2018, 12:38

Raiul pedofililor în grupurile de mămici. De ce mamele din Moldova postează pe Facebook poze stânjen ..

01 iunie, 2017, 14:51

De ce organizăm evenimente ridicole în sănătate? Ziua Mondială de luptă cu fumatul, marcată cu recit ..

30 mai, 2017, 19:01

Apa, la 50

07 aprilie, 2017, 00:22

„Proștii” ăștia de moldoveni…

27 ianuarie, 2017, 18:52

Vox Populi

Credeți că în anul 2019 sistemul medical a devenit mai performant?
Da9,87%
Nu66,95%
Nu știu23,18%

Votează

Credeți că în anul 2019 sistemul medical a devenit mai performant?

Campanii

Peste o mie de doctori au fost nominalizați în Campania „Mulțumesc, Doctore” din acest an. Printre a ..

16 iulie, 2019, 14:37

Campania „Mulțumesc, Doctore!” și-a desemnat câștigătorii. „Te simți un specialist împlinit, când eș ..

21 iunie, 2019, 15:53

Campanie Moldova ECO - Secretul unei vieți sănătoase se află în bucătăria bunicii. Ce este pâinea pr ..

09 iulie, 2018, 11:48

Campanie: Moldova ECO - Migdalele produse în Moldova, bune pentru memorie și boli de inimă

04 iulie, 2018, 12:06

Campania „Mulțumesc, Doctore!” și-a desemnat câștigătorii. „Cuvintele frumoase ne ridică autoritatea ..

29 iunie, 2018, 12:31

  

Despre Noi
Vă aflați pe site-ul de știri SănătateINFO.MD, care este destinat atât pentru comunitatea medicală, cât și pentru pacienți și autorități responsabile în sănătate. Sănătate INFO este parte a Platformei E-Sănătate.MD, platformă lansată în mai 2013. Este un produs conceput și menținut până în prezent de Centrul pentru Politici și Analize în Sănătate (Centrul PAS). Fiindcă suntem parte a unei organizații non-guvernamentale, ne identificăm ca parte a Jurnalismului specializat (Stakeholder-driven media), fiind fundamental diferiți de organizațiile media mainstream, de masă.
Contacte
Chișinău, str. Vasile Alecsandri 99/1
redactia@e-sanatate.md
+373 022 234 222
+373 022 226 387
Email Newsletter
Urmărește-ne pe:

Urmăriți-ne pe rețelele sociale și rămâneți la curent cu cele mai recente știri.

Caută

Email Newsletter

Abonează-te pentru a primi ultimele știri
© 2021 E-Sănătate.MD | Politica editorială