Un băiețel în vârstă de doi ani și opt luni a ajuns la medicul pediatru fără niciun semn de boală, pur și simplu, la un control sistematic. „El a ajuns la noi într-o stare bună, la un control de rutină cu o diaree simplă. Am realizat mai multe analize printre care și cele la lipază și amilază, unde datele erau foarte mari. De aici vine și denumirea clinică de hiperenzimemie benignă. Copilul este practic sănătos, atâta doar că în organismul lui, mai bine zis, în sângele lui este mai multă lipază și amilază decât la alți copii. Ca să demonstrăm că el este bine, a fost nevoie de mai multe investigații, unele destul de sofisticate”, a menționat Georgeta Simon, asistent universitar în Departamentul pediatrie la Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie din Moldova.

Specialiștii spun că pacienții cu acest sindrom duc un mod de viață obișnuit, însă în timp există riscul ca ei să dezvolte maladia pancreatică, în cazul în care vor avea un regim alimentar dezechilibrat.

„Sperăm că nu va dezvolta maladia pancreatică. Nu are nevoie de tratament și nici de un regim alimentar dietetic. Oamenii cu astfel de sindroame duc un mod de viață normal, dacă nu fac excese alimentare pe ei nu îi paște niciun pericol”, subliniază medicul pediatru.

Hiperenzimemia benignă sau sindromul Gullo este o entitate nouă, cu puține cazuri raportate până în acest moment. Aceasta se caracterizează printr-un număr crescut de enzime pancreatice, fără nicio dovadă clinică sau patologică a bolii pancreatice. Sindromul Gullo este un diagnostic al excluziunii și medicul trebuie să fie conștient de diverse alte afecțiuni care pot determina creșterea valorilor enzimelor pancreatice.

În Moldova este primul caz descris, iar pe plan mondial - al patrulea.

În acest moment în Republica Moldova, cele mai răspândite boli rare, sunt cele pentru care există metode de diagnosticare. Una dintre ele este fenilcetonuria, pentru care se face screening neonatal. Aceasta afectează unul din 16.000 de nou-născuți și este responsabilă, în absența tratamentului adecvat, de apariția unei întârzieri de dezvoltare mintală cu instalare progresivă (numită și oligofrenie fenilpiruvică).

„În cazul copiilor cu fenilcetonurie nu este nevoie de un tratament foarte scump, pur și simplu, trebuie să stopăm administrarea unei anumite enzime, care se conține în anumite alimente. Îi facem o dietă specială și atât”, afirmă medicul pediatru, Oxana Turcu.

O altă maladie la fel de răspândită în țara noastră este și fibroza chistică pentru care se efectuează testul sudorii.

„Avem și un protocol pentru această boală. Deja medicii știu care sunt primele semne, care ar fi mai suspecte. La nivel de genetică pot fi stabilite mai multe boli metabolice, care încă sunt rare. De asemenea, avem bolile neuromusculare, Duchenne/Becker, pentru care sunt posibilități de a le diagnostica la noi în țară, însă tratamentul și monitorizarea acestor pacienți este dificilă”, spune Oxana Turcu.

Și în cazul autismului, care este o tulburare de dezvoltare, avem screening-ul care se efectuează la 18 luni de viață. Din păcate, acesta este de multe ori trecut cu vederea și copiii cu această tulburare sunt prea târziu diagnosticați. În cazul autismului nu există un tratament medicamentos, ci terapii educaționale, care în Moldova se fac în centre specializate.

Medicii recunosc că statul a întreprins anumiți pași de susținere a pacienților cu diverse boli rare, dar mai este nevoie de multă muncă și implicare.

„Se fac anumite schimbări, anumiți pași. Din 2016 fiecare pacient, care s-a adresat și a atașat confirmările la diagnostic sau are o anumită suspecție, este susținut. Fie să-i fie pus un diagnostic, fie să-i fie asigurat tratamentul necesar. Pentru maladiile pentru care au fost realizate protocoale, statul asigură tratamentul de bază. Este bine pe viitor să includem screening-ul natal pentru hipotiroidism congenital, se fac încercări din partea geneticienilor pentru asta. De asemenea, pentru pacienții care nu au nevoie de un tratament medicamentos, este necesar să le asigurăm un suport social, de asistență socială, de integrare în societate. Este nevoie și aici de resurse, de persoane pregătite să se ocupe de ei”, menționează medicul pediatru, Oxana Turcu.

Ar fi imposibil, dar și inutil ca o singură țară să diagnosticheze și să asigure conduita pentru toate bolile rare, spun specialiștii. Pentru aceasta sunt centrele de referință, unde există specialiști pregătiți, există o conduită și pacientul merge la o evaluare sistematică.

„Nu doar că nu este rentabil financiar ca pentru un bolnav să pregătim specialiști, dar mai este vorba și de experiență. Dacă specialistul vede doar doi pacienți, el nu are acea experiență pe care o obțin cei din centrele de referință. Este nevoie să dezvoltăm relațiile internaționale cu centrele de referință și pacienții să știe unde să meargă. Problema este în logistică, ca pacientul să nu facă o cale de șapte medici, dar să știe unde să se adreseze”, a precizat Oxana Turcu.

În acest moment în Moldova sunt aproximativ 522 de bolnavi cu maladii rare.

În 2017, în total, s-a alocat pentru tratamentul acestora 6.282 mii lei. Distribuirea pentru fiecare beneficiar este diversă, deoarece tratamentele diferă de la un pacient la altul, în funcție de maladia de care suferă.

În lume, între 6% și 8% din populație suferă de o maladie rară. În SUA și Uniunea Europeană, una din zece persoane este diagnosticată cu o boală rară, iar în Canada una din 12 persoane.

Tema bolilor rare a fost discutată în cadrul conferinței - Maladii rare în pediatrie. Prezentare de caz, copil cu sindrom Gullo, organizată de către IMSP Spitalul Clinic Municipal Nr.1 în colaborare cu Clinica universitară, Departamentul pediatrie USMF „Nicolae Testemițanu”.