Natalia Ușurelu, cercetător științific: „În Moldova nu avem foarte multe metode de diagnosticare a bolilor rare. Suntem nevoiți să trimitem probele peste hotare, pe care le achită părinții”

Sursa Foto: Sănătate INFO

Silvia Rotaru

28 februarie, 2021, 08:09

Vizualizări: 7359

Un studiu britanic relevă faptul că fiecare a 17-a persoană din lume este purtătoarea unei maladii rare, ceea ce denotă faptul că ele nu sunt atât de rare, dar sunt dificil de identificat, iar unele sunt confundate cu alte maladii. O echipă de entuziaști de la Institutul Mamei și Copilului de mai mulți ani studiază acest domeniu și încearcă să miște carul din loc.

Acum doi ani, echipa a reușit să realizeze o colaborare frumoasă cu 2 instituții străine, punând pe roate un proiect promițător – un screening neonatal, care poate detecta o multitudine de maladii rare. Din păcate, proiectul, ca și multe altele în țara noastră a fost afectat de pandemia Covid-19. Ce au reușit să facă până la urmă și ce și-ar dori pe viitor în acest domeniu, ne-a vorbit Natalia Ușurelu, cercetător științific, coordonator în cadrul Centrului de Sănătate, Reproducere și Genetică Medicală din Chișinău.

Doamna Ușurelu acum doi ani vorbeam despre efectuarea unui screening neonatal la copiii nou-născuți, care este posibil grație unei colaborări cu Institutul de Chimie Macromoleculară din Iași și cu o fundație din Germania. Era nevoie atunci de o piesă la un aparat ca să puteți face screeningul. La doi ani distanță ce ați reușit să realizați?

Noi, ca echipă de cercetare, ne-am propus să introducem un screening neonatal pentru copiii născuți în Maternitatea Institutului Mamei și Copilului (IMC). În cadrul acestui screening, noi colectăm urina nou-născuților în primele 8 zile de la naștere. O congelăm și o transportăm la Iași la Institutul de Chimie Macromoleculară Petru Poni din Iași. Acolo, ei aplică o metodă extrem de performantă – spectroscopia RMN. Ea poate identifica până la 300 de metaboliți care pot fi biomarkeri ai diferitor boli rare. Timp de 5,5 luni am realizat acest screening. El a început la sfârșitul anului 2019, dar din cauza Covid-ului, proiectul a fost sistat.

Acest screening îl făceam în triplă colaborare, cu două instituții din Iași, București și o fundație din Germania. Când s-au închis toate frontierele, nu am mai putut transporta lunar. Ultima dată când am transportat probele a fost în ianuarie 2020. În februarie, când colegii noștri din România au vrut să vină să ia o altă partidă de probe s-au închis frontierele. Am hotărât atunci, de comun acord și amiabil, să sistăm activitatea pentru că nu știam cum să procedăm.

Câte probe ați reușit să trimiteți la Iași și ce rezultate ați primit?

Am colectat 603 probe în total. Aceasta a reprezentat 30 la sută din numărul total de nașteri din această perioadă. Noi am testat care este fezabilitatea. Mulți au refuzat screeningul.

De ce refuzau?

Părinții refuzau, menționând că nu au avut bolnavi în familie. În timpul realizării acestui screening am depistat care sunt punctele slabe ale societății noastre. Avem nevoie să lucrăm la capitolul informarea oamenilor, la conștientizare. Ceea ce facem nu este nimic rău. Ba mai mult. Acest screening ni s-a oferit gratis. Este o oportunitate foarte mare. La acea etapă noi eram a treia maternitate din Europa care făceam acest screening, după Germania și Turcia. Între timp a mai apărut o maternitate din Spania.

Făcând totalurile la acele 600 de probe, în 91,5% nu au fost depistate niciun fel probleme la copii. În 8,5% au fost suspecții. Asta înseamnă 36 de probe din cele prelevate pentru screening. Aceste 36 de probe, urmau să fie repetate, dar din cauza restricțiilor instituite din cauza Covid-ului, noi nu am putut realiza acest lucru. Acum căutăm care ar fi opțiunile și cum am putea relua acest program de screening. Pentru că suntem ambițioși și vrem să continuăm, în așa mod ca să putem oferi, și eficacitate, și impact și soluții, chiar dacă avem pandemie.

Premieră: Un nou screening neonatal va fi posibil înRepublica Moldova, datorită unei colaborări internaționale

Ce maladii putem identifica prin intermediul acestui screening?

Noi am putea depista o mulțime de maladii: acedurii metilmalonică, acedurii glutaică, diferite tipuri de tulburări a biotinei, aminoacidopatii. Sunt boli pe care noi altfel nu le putem identifica în perioada precoce. Numai atunci când ele încep să se manifeste într-un mod agresiv, cu deteriorarea stării de sănătate a copilului, care, din păcate, deseori pot provoca moarte subită. La baza lor stau o serie de boli rare care ar putea fi diagnosticate precoce. Astfel, copiii ar putea să beneficieze de tratament care le-ar salva viața.

Cu ce alte provocări v-ați confruntat anul trecut?

A fost dificilă organizarea intra-spitalicească. Sunt mai mulți specialiști care trebuie să discute cu mama, să-i explice ce e cu acest screening și de ce este bine să-l facem. Aici sunt implicați asistenții medicali, care vin la mamă, apoi, cercetătorul, care îi spune mamei că trebuie să strângem urina. Asta tot a fost greu. Chiar și singurul screening, pe care îl facem la noi în țară, de fenilcetonurie a fost greu de realizat. Din dorința de a elibera pacientele din maternitate mai repede, unele maternități nu așteptau 3 zile să fie luat testul pentru screening, dar luau din prima zi. Astfel, rata de detecție a scăzut în jumătate și asta este destul de grav.

Câți pacienți cu boli rare avem acum în Registrul Bolilor Rare?

Nu pot să vă dau o cifră exactă. Peste o mie. Din păcate, la noi sunt înregistrați în registru, dar ei s-ar putea să nu fie în viață. Nu există un registru unic.

Știu că anul trecut Ministerul Sănătății și-a propus să realizeze un Program Național al Bolilor Rare. Ce s-a realizat până acum?

Începuturile, parcă, au fost promițătoare. S-a constituit un grup de lucru, format din specialiști din diferite domenii. Bolile rare nu sunt doar în pediatrie, ci și în cardiologie, oncologie, gastrologie, pulmunologie.

Pe mine m-au desemnat să lucrez asupra unei liste de boli rare care să fie recunoscute la noi în Moldova. Am lucrat pe acest domeniu până la sfârșitul lunii februarie. A venit Covid-ul și ne-a stopat, dar nu în măsura în care nimic nu s-a mai făcut. Fiecare specialist din ramura sa, s-a organizat în așa mod, în care copii pe care îi avem în vizor, să fie asigurați și cu tratament, și cu consultații. A fost o solicitare din partea MS.

Spre exemplu, pentru copiii cu fenilcetonurie am decis ca ei să nu vină o dată la 2-3 luni, pentru a le oferi mâncarea dietetică. Le-am calculat pentru o tranșă și au făcut un singur drum la Chișinău, ca să limităm vizitele. De asemenea, le-am acordat consultanță online oricând au avut nevoie.

De ce am avea nevoie de acest program?

Ca să consolidăm un sistem unic de înregistrare de bolilor rare. La noi și acel sistem de diagnostic se întâmplă destul de fragmentat. Cine ajunge la mine, este bine. Eu îi pun diagnosticul. Dar în Moldova nu există toate metodele de diagnosticare a maladiilor rare. Suntem nevoiți să trimitem probele peste hotare. Din ce resurse? Din buzunarul părinților? Dacă ar fi un Program Național al Bolilor Rare, înseamnă că acesta ar include o strategie de diagnostic, de tratament, de conduită, de monitorizare, de asistență socială. Cel puțin eu așa văd un Program. Pacientul să fie prim beneficiar al acestuia.

Câți pacienți cu boli rare trăiesc în Moldova și caresunt provocările medicilor în domeniul „maladiilor orfane”

Spuneați că avem doar un singur screening, pentru fenilcetonurie. Celelalte boli rare cum sunt depistate?

Acești copii ajung la noi. Aici, cel puțin le spunem că există screening neonatal care este obligatoriu sau selectiv. De exemplu, ce este selectiv, copilul a fost bine 5-6 luni sau un an, s-a dezvoltat normal, nu a avut nicio acuză și părinții nu s-au adresat. Atunci ei ajung la o etapă când starea de sănătate a copilului se înrăutățește și părinții se adresează la medic. Sau părinții din zvon în zvon ajung la noi. Ajungând la IMC, unde specialiștii instituției ne cunosc, ne solicită consultația. Noi avem anumite criterii de detectare a unei boli. Atunci când copilul întrunește anumite criterii, noi ne ocupăm de cazul lui. O serie de analize le facem la noi. Metodele, pe care noi le-am inițiat sunt la etapa de validare, pentru că ele merg dintr-un proiect de stat, pe care îl conduc.

Cei 5 cercetători doctoranzi din echipa noastră, fiecare dintre ei au o linie strategică de cercetare care să completeze anume diagnosticul și tratamentul pacienților cu Boli Rare. Ce ține de competența noastră, noi facem. Ceea ce nu ține de noi și capacitățile noastre, încercăm să ajutăm părinții, să-i direcționăm către alte centre. Sunt teste pe care le solicităm pacienților și ei sunt cointeresați, chiar în pofida unui cost destul de mare. Uneori investigațiile costă 2 mii de euro. Ele se fac în străinătate, noi avem colaborări multe, dar se fac din contribuțiile personale ale pacienților.

Dar s-ar putea ca părinții să nu aibă bani, să nu-și permită. Ce fac în acest caz?

Corect, de asta insistăm pe un Program Național, ca să lărgim spectrul de analize, pe care le-am putea face la noi în țară. Nu se fac investiții în acest domeniu. Noi tot ce mișcăm în acest domeniu, mișcăm prin intermediul unor proiecte de cercetare, pe care tot noi le scriem. Ele trebuie scrise în așa mod ca să le câștigăm, ca să avem un salariu întreg și să facem lucruri mărețe în țară. Situația nu este chiar promițătoare, dacă rămânem la etapa de astăzi. Dacă ne consolidăm, putem face un viitor prosper. Moldova este mică, ca țară și populație. Noi avem nevoie să extindem capacitățile noastre, pentru a testa mai multe boli. Pentru aceasta avem nevoie de un alt aparat – Mass Spectometru. Acesta este demult folosit în detectarea erorilor metabolice, până la 60 de boli concomitent. Despre necesitatea lui știu responsabilii de la minister.

Cât costă un astfel de aparat?

Cel mai ieftin aparat ar fi 350-400 de mii de euro. Dar nu tot ce e ieftin, e și bun. În medie ar fi nevoie de – 500 de mii de euro.

Câți bani alocă Ministerul Sănătății pe an domeniului bolilor rare?

O cifră anume nu vă pot spune. Eu conduc numai programul de tratament pentru fenilcetonurie. Pentru acest program anul trecut MS a alocat peste 8 milioane de lei. Dar licitația a fost organizată foarte bine, pentru că s-a făcut o economie de 40 la sută. 5,800 de milioane de lei s-au cheltuit pentru toate necesitățile acestor pacienți.

Spuneați anterior că în domeniul geneticii există entuziasm, dar specialiști tineri nu prea. Care este situația acum?

În echipa noastră din 10 specialiști, 5 sunt doctoranzi, ceea ce este foarte bine. E bine că avem specialiști tineri. În plus, avem câțiva studenți veniți de la biologie, chimie și medicină, dar pe care nu îi putem angaja. Avem doar un student angajat pe 0,5 salariu. Așa prevăd legile. Noi ne străduim să le trezim interesul către acest domeniu, pentru că este interesant din punct de vedere științific, dar și solicitant, necesită foarte multe cunoștințe.

Doamna Ușurelu, vă mulțumim pentru acest interviu!

Natalia Carafizi: „Uneori, nenorocirea arată multe lacune la care noi nu ne gândim în situații ordinare”

Sergiu Vasilița, director Spitalul „Toma Ciorbă”: „Pentru că sunt militar, am spus o dată că trebuie să ne vaccinăm. Obligatoriu. Punct”

Lăcrămioara Dimov-Starostin, despre educația sexuală a adolescenților: „Fetele trebuie să știe ce funcție au ovarele, iar băieții – testiculele, că educație sexuală nu înseamnă să înveți să faci sex”

Tag: boli rare, natalia usurelu

Categoria: Interviuri

Preluarea articolelor de pe www.sanatateinfo.md se realizează în limita maximă de 1.000 de semne. Este obligatoriu să fie citată sursa și autorul informației, iar dacă informația este preluată de către alte platforme informaționale on-line trebuie indicat link-ul direct la sursă. Preluarea integrală a informației poate fi realizată doar în baza unui acord încheiat cu Redacția Sănătate INFO. Toate materialele jurnalistice publicate pe platforma on-line www.sanatateinfo.md sunt protejate de Legea 139 privind drepturile de autor și drepturile conexe. De asemenea, de Codul Deontologic al Jurnalistului din Republica Moldova. Pe lângă actele juridice care ne protejează drepturile, mai există o lege nescrisă – cea a bunului simț.