O fetiță de 9 ani, care suferă de o boală genetică rară a reușit să schimbe scaunul cu rotile pe un premergător, după ce a început să ia un medicament experimental

Sursa Foto: mayoclinic.org

Cristina Ghermanschi

07 martie, 2023, 12:36

Vizualizări: 2284

La doar câteva luni după ce Maggie Carmichael a început să ia un medicament experimental împotriva bolii sale genetice, ea a reușit să schimbe scaunul cu rotile pe un premergător.

Pacienta în vârstă de 9 ani de la Mayo Clinic a făcut chiar primii pași. De asemenea, a început să se hrănească mai bine singură, și-a îmbunătățit vorbirea și a început să coloreze în linii.

Maggie s-a născut cu o mică greșeală în ADN care a dus la probleme de sănătate considerabile, de la întârzieri în dezvoltare și deficiențe motorii severe până la slăbiciune musculară și degenerare a retinei.

„Aorta ei este de fapt înfășurată în jurul esofagului și are unele probleme cu ficatul”, spune mama fetei,Holly Carmichael, care a căutat în permanență tratament pentru fiica ei.

Acum, după ani de căutări, soții Carmichael își pun speranțele într-un nou medicament experimental care pare să ajute la ameliorarea unora dintre simptomele lui Maggie.

„Este aproape ca și cum în sfârșit am reușit să o cunoaștem pe Maggie”, spune mama ei, Holly „Este atât de amuzantă și are un comportament grozav încât nici măcar nu pot să vi-l descriu, pentru că mi se pare ireal că ne aflăm în acest loc.", a adăugat mama fetei.

Boala genetică extrem de rară a lui Maggie.

Boala lui Maggie face parte dintr-o categorie de boli cunoscute sub numele de tulburări congenitale de glicozilare. Acest grup de 170 de boli afectează capacitatea organismului de a atașa lanțurile de zahăr la proteine, ceea ce este esențial pentru funcționarea țesuturilor și organelor.

Fiecare etapă în procesul de construire a lanțului de zahăr este inițiată de o enzimă, un tip de proteină care accelerează reacțiile chimice. Persoanele cu tulburări congenitale de glicozilare sunt lipsite de una dintre aceste enzime și se confruntă cu complicații de amploare.

Mutația enzimatică specifică lui Maggie afectează mai puțin de 1.000 de persoane din întreaga lume. Rata de mortalitate în copilăria timpurie este de 20%.

Medicul care o tratează pe Maggie este Eva Morava-Kozicz, un cercetător științific de la Mayo Clinic, care se află în fruntea cercetărilor privind tulburările congenitale de glicozilare.

Doctorul Morava-Kozicz tratează pacienții de peste 20 de ani. Ea supraveghează una dintre cele mai mari bio-bănci din lume și conduce un laborator de cercetare, diagnosticare și terapie pentru această boală complexă. Dr. Morava-Kozicz conduce, de asemenea, o echipă internațională de savanți care cercetează aceste afecțiuni ca parte a rețelei de cercetare clinică a bolilor rare, finanțată de National Institutes of Health din SUA.

Într-o descoperire recentă, Dr. Morava-Kozicz și colaboratorii săi au descoperit că una dintre principalele cauze ale tulburărilor congenitale de glicozilare este o acumulare a unei substanțe numite sorbitol, care este un tip de alcool de zahăr produs în organism atunci când glucoza este metabolizată

Dr. Morava-Kozicz spune că descoperirea sorbitolului a deschis ușa către un biomarker de diagnosticare a bolii și de urmărire a severității bolii. Ea spune că avansarea biomarkerului a oferit o strategie pentru implementarea potențialilor candidați la medicamente.

„Am putut testa candidații medicamentoși specifici pe diferite linii de celule de pacienți din bio-bancă. Linia celulară a lui Maggie a fost una dintre liniile celulare care a reacționat cu adevărat cu un răspuns pozitiv.”, explică Dr. Morava-Kozicz.

Ea spune că medicamentul arată potențial în creșterea activității enzimatice, deși subliniază că nu este un tratament.

„Dacă enzima funcționează mai bine, lanțurile de zahăr se vor îmbunătăți considerabil. Când proteinele sunt decorate cu lanțuri de zahăr, acestea funcționează mult mai bine.”, a menționat Dr. Morava-Kozicz

Speranța și așteptarea doctorului Morava-Kozicz este că experiența lui Maggie va ajuta la deschiderea unei căi de tratament pentru mai mulți pacienți.

În cele din urmă, ea își imaginează o zi în care erorile din celule pot fi corectate pentru a oferi, potențial, medicamente pentru tinerii ei pacienți. Ea și colegii ei din cadrul Centrului pentru Medicină Individualizată al Clinicii Mayo investighează în prezent o terapie numită „oligonucleotide antisens”.

Bucățile de ADN sau ARN făcute la comandă pot opri genele mutante sau pot îmbunătăți funcția genelor, astfel încât toate celulele să funcționeze mai bine.

„Ne aflăm la nivelul de a încerca oligonucleotidele antisens în celulele pacienților în același mod în care am făcut-o cu medicamentele candidate.”, spune ea.

La moment, doctorul Morava-Kozicz spune că este recunoscătoare că o vede pe Maggie progresând.

„Maggie este o rază de soare. Este sinceră, amabilă, caldă și veselă, la fel ca ceilalți copii pe care îi îngrijesc. Trebuie să cunoașteți acești copii, pentru că par să aibă un beneficiu genetic de a fi minunați.”, spune Dr. Morava-Kozicz.

O femeie risca să moară după ce a încercat să trateze cancerul cu sucuri. „Leacul” îl găsise pe internet

Cercetătorii au dezvoltat un medicament inovator care stimulează creșterea dinților

Informațiile esențiale despre medicamentele împotriva cancerului sunt omise din prospectele informative din Europa

Tag: medicament experimental boală genetică

Categoria: Știri Externe

Preluarea articolelor de pe www.sanatateinfo.md se realizează în limita maximă de 1.000 de semne. Este obligatoriu să fie citată sursa și autorul informației, iar dacă informația este preluată de către alte platforme informaționale on-line trebuie indicat link-ul direct la sursă. Preluarea integrală a informației poate fi realizată doar în baza unui acord încheiat cu Redacția Sănătate INFO. Toate materialele jurnalistice publicate pe platforma on-line www.sanatateinfo.md sunt protejate de Legea 139 privind drepturile de autor și drepturile conexe. De asemenea, de Codul Deontologic al Jurnalistului din Republica Moldova. Pe lângă actele juridice care ne protejează drepturile, mai există o lege nescrisă – cea a bunului simț.