Povestea unei familii care a descoperit că fiica lor are un sindrom rar. Doar 6 copii din Moldova au diagnosticul confirmat: „Emilia a încetat să mai întindă mânuțele când vroiam s-o iau în brațe"

Sursa Foto: Facebook//arhiva personală

Cristina Ghermanschi

16 mai, 2023, 09:41

Vizualizări: 3290

Irina și Anatol Mavrodi au devenit părinți, pentru prima data, în anul 2020. În familia lor s-a născut o fetiță minunată, Emilia, pe care ei o dezmiardă Mi. Până la vârsta de un an, soții Mavrodi spun că nu au observant nimic neobișnuit în dezvoltarea fiicei lor. Micile întârzieri de dezvoltare au fost trecute cu vederea, fiind considerate ca fiind individuale pentru fiecare copil.

Erau siguri că totul e în regulă, până într-o zi când, fiind în vizită, bunica i-a întrebat de ce Emilia nu întinde mânuțele, atunci când o cheamă s-o ia în brațe. Era întrebarea care urma să le dea peste cap toată viața.

După nenumărate vizite pe la doctori neurologi, soții Mavrodi au aflat că Mi are sindromul Rett, o tulburare genetică rară neurologică și de dezvoltare care poate fi diagnosticată în primii ani de viață. Ea afectează modul în care se dezvoltă creierul copilului, provocând pierderea progresivă a abilităților motorii și a vorbirii. Studiile arată că cel mai des de acest sindrom suferă fetițele. Oficial, în Republica Moldova sunt 6 copii afectați de sindromul Rett. Afecțiunea poate fi diagnosticată cu ajutorul unui test genetic.

„Când Emilia avea mai bine de un an, în vizită a venit mama. Ea locuia în Turcia și la un moment dat mi-a adresat o întrebare neașteptată: „Fetița deja are un an. De ce nu întinde mânuțele spre tine?” Eu i-am răspuns că nu știu, că nu m-am gândit la acest lucru și am întrebat-o dacă ar trebui să facă asta. Cam așa s-a încheiat discuția și noi nu am mai abordat subiectul o perioadă de timp”, și-a început Irina povestea pentru Sănătate INFO.

Femeia spune că întrebarea mamei a determinat-o să înceapă să caute informații pe internet. Primele descrieri au dus-o spre diagnosticul de autism. Însă, Irina avea nevoie de consultul medicilor, astfel că a început să caute specialiști. Cu tot sufletul spera că Emilia e bine, chiar dacă lipsa unor reacții o puneau în gardă. Fetița pierduse unele abilități locomotorii și contactul vizual. Nu mai era interesată de jucării, iar când nu-i reușeau unele lucruri, renunța să le mai facă.

În timp ce se documenta, lucrurile începeau să se limpezească. Irina a început să vizioneze mai atent videourile cu fetița ei și să observe schimbările.

„Eu îmi aminteam cum ea își folosea mânuțele la 6 luni și cum în timp își pierdea această abilitate. Mă uitam în videourile pe care i le făceam și vedeam acest lucru. În octombrie, când noi am aflat pentru prima data de acest sindrom, atunci a și început regresul, adică pierderea anumitor abilități pe care copilul le dobândise în primele luni de viață”.

Regresul se producea treptat

„Noi observam cum timp de o lună Mi își folosește mânuțele tot mai stângaci, neîndemânatic. Eu observam cum ea se enerva din cauza că nu își simte mâinile, iar apoi s-a resemnat și a renunțat. Până la regres, ea putea să ia chiar și boabele de mazăre, să le ducă la guriță și să le mănânce singură. Apoi a văzut că nu-i reușește și a renunțat. În afară de asta, ea mergea de bușilea, uneori cu viteză. Abia învățase să se ridice singură din poziție orizontală. Și această abilitate și-a pierdut-o”, a mărturisit Irina.

Diagnosticul de sindrom Rett, soții Mavrodi l-au aflat abia peste un an, în 2022, cu o zi înainte ca Emilia să împlinească doi anișori. Drumul până aici a fost destul de lung, spun ei, și foarte anevoios.

Neurologii din Republica Moldova la care s-au adresat le-au dat un răspuns vag sau au asigurat-o pe mamă că fetița ei se dezvoltă normal și că, de fapt, ea e cea care are nevoie de odihnă. De asemenea, chiar dacă în Republica Moldova există un Centru Genetic de Excelență, unde Emiliei i-au fost prelevate probe de sânge pentru testul genetic, diagnosticul i-a fost stabilit în afara țării. De la Centrul de Genetică din țară nu au primit rezultatele analizelor nici până astăzi.

„A fost cea mai îngrozitoare procedură din viața mea. Fetiței i-au înțepat mânuța de 4-5 ori până au reușit să găsească vena. Mi-au chinuit copilul. Am așteptat o lună reuzltatele, apoi două, apoi ne-au spus că nu mai au finanțare și că nu ne pot prezenta rezultatele testelor”, ne-a explicat Irina.

Tânăra mamă povestește că a aflat întâmplător pe rețelele sociale despre un neurolog-pediatru din Federația Rusă, pe care l-au contactat și care i-a rugat să o filmeze pe Emilia pe parcursul unei zile – cum se joacă, cum mănâncă, cum se târăște, cum, în general, se comportă. Răspunsul le-a fost dat a doua zi.

„Ne-a spus că sigur nu este autism, așa cum ne gândeam noi, ci că ar fi sindromul Rett sau sindromul Angelman. Ne- a spus că este mai mult decât sigură că e Rett, dar ne-a sfătuit să facem teste genetice pentru ambele afecțiuni”, a mai povestit Irina.

Cuplul spune că ar fi putut afla mai repede diagnosticul copilului ca să poată începe tratamentul de reabilitare, dar au pierdut timp așteptând rezultatele de la Centrul Genetic de Excelență din Moldova. S-au întrebat atunci ce fac alți părinți care nu au posibilități financiare să caute soluții în afara țării și nici suficiente cunoștințe ca să știe la cine se pot adresa pentru consultații.

Când am primit diagnosticul, am plâns

Astfel, în luna februarie 2022, când Emilia se apropia de ai săi doi anișori, familia Mavrodi a luat avionul spre Moscova. Deși le era teamă că nu va rezista zborului, deoarece plângea des, călătoria cu avionul a fost cât se poate de liniștită, datorită alăptării.

„Eu și acum o alaptez și sunt gata să fac asta atâta timp cât va fi nevoie, pentru că văd efectele benefice pe care le are asupra sistemului ei nervos. Pe noi ne ajută mult. Ea adoarme la sân, se liniștește”, ne-a explicat mama.

Și desi multe dintre simptomele Emiliei arătau prezența sindromului Rett, Irina mai spera ca diagnosticul să nu se confirme. Cu toate acestea, și ea, și soțul au spus că erau pregătiți moral să primească acest diagnostic și ceea ce trebuie să facă de-acum încolo este să își ajute fiica că aibă o viață cât mai calitativă, chiar și cu această afecțiune.

„Când am primit diagnosticul, am plans. Au fost lacrimi de acceptare că „da, asta e”. Pentru noi nu a fost un diagnostic neașteptat, noi cumva eram pregătiți să îl primim”, spune Irina.

Reveniți acasă, soții Mavrodi au început să caute diverși specialiști care săi ajute să-și îngrijească fiica. Au căutat fizioterapeuți, kinetoterapeuți, neurologi. Ne-au mărturisit că desi servicii de acest fel sunt în Republica Moldova, e greu să găsești specialiști de calitate care să le presteze. Dezamăgiți de situație, au decis să caute ajutor din nou în afară.

„Noi înțelegeam că pentru recuperarea micuței este nevoie și de o climă corespunzătoare, lângă mare. Noi știam că acestor copii le este indicată asemenea climă. De asemenea, vrem ca ea să se dezvolte și văzând multe locuri frumoase. E foarte important pentru dezvoltarea creierului. Am mers la Istanbul, pentru că vă spuneam, mama mea e stabilită în Turcia. Acolo am locuit un an”, a mai povestit Irina pentru Sănătate INFO.

În acel an Emilia atrecut cu bine peste primele crize epileptice. Medicina performantă din Turcia și prezența unui specialist neurolog i-au ajutat foarte mult pe părinți să gestioneze aceste crize. Fetița continuă să ia medicația pentru a preveni reapariția lor. În sindromul Rett, spune literatura de specialitate, crizele epileptice pot apărea începând cu vârsta de 3 anișori.

„Nu eram pregătiți pentru asta. Nu știam că există simptome pre-epileptice, pe care noi nu le-am identificat. Din cauza că nu am reacționat mai devreme la acele simptome, pentru că nu le știam, reabilitarea a durat mai mult. Mi a luat timp de 3 luni medicamente, iar crizele tot nu treceau. Acum nu le mai are și am vrea să renunțăm la ele, pentru că observăm unele efecte adverse. Excluderea lor însă trebuie să o facem treptat”, povestește mama fetiței.

Irina mai spune că printre caracteristicile sindromului Rett se numără și lipsa somnului sau somnul superficial în timpul nopții. Problema dispare odată cu înaintarea în vârstă. Acum Irina este extrem de fericită, întrucât Mi a reușit să doarmă toată noaptea preț de cinci zile.

„Mi dintotdeauna a avut probleme cu somnul. Până la vârsta de un an dormea, dar numai la sân. Când dormea, când mânca. Erau nopți când nu dormea de la ora 00:00 până la 08:00 dimineața sau de la 02:00 până la 08:00. Acest lucru e specific copiilor cu sindromul Rett. Mămicile care au copii mai mari cu acest sindrom spun că după vârsta de 4 an somnul se înbunătățește.”

Femeia mai susține că după o serie de experiențe nereușite cu instituțiile de reabilitare publice din Chișinău au reușit să găsească, la un centru medical privat, specialiști în fizioteapie și kinetoterapie care o ajută foarte mult pe Emilia în procesul ei de recuperare a abilităților fizice.

Emilia și-a recăpătat o abilitate importantă - contactul vizual

Acum Mi are 3 ani și învață din nou să facă lucrurile pe care s-a dezvățat să le facă. Irina spune că se bucură enorm că fetița ei a redobândit o abilitate foarte importantă pe care o pierduse cu ceva timp în urmă - contactul viziual. Ea susține că acest contact vizual transmite putere și energie între ea și fiica ei și este bucuroasă că abilitatea de a-l menține s-a îmbunătățit și se îmbunătățește din ce în ce mai mult, în fiecare zi.

„Eu văd cum ea mă înțelege, cum îmi răspunde în felul ei. Ne bucurăm chiar și de cele mai mici realizări ale lui Mi. Mama unui copil tipic ar putea să nu dea mare importanță anumitor reușite ale copilului ei, dar o mamă de copil special se bucură de orice performanță a lui”, ne-a explicat mama.

Dar familia Mavrodi nu s-a oprit aici. În căutarea unei îngrijiri adecvate pentru copilul lor, Irina și soțul ei au aflat despre o Fundație din Spania specializată în tratamentul sindromului Rett. Vor cu tot dinandinsul să ajungă acolo.

Și dacă de mutle ori durerea îi face pe oameni triști, anxioși și închiși, experiența prin care trec soții Mavrodi cu Emilia îi face și mai puternici, și mai doritori să iubească și să exploareze viața. Irina și Anatol ne-au spus că sunt persoane pozitive, iar ca să mențină această stare vorbesc deschis despre orice problemă o au. Această abordare i-a ajutat să găsească putere, liniște și acceptare pentru a se adapta vieții copilului lor cu nevoi speciale.

Irina ne-a mărturisit că a trebuit să facă o alegere importantă, atunci când a primit diagnosticul fetiței sale. Avea două opțiuni: să se cufunde în toate problemele și să trăiască în ele sau să facă invers și să trăiască viața la maxim împreună cu fetița ei. A ales a doua opțiune.

„Eu înțeleg foarte bine că starea fetiței este oglinda stării mele. De aceea, am ales să fiu eu împlinită și fericită. Eu nu îmi imaginez în ce stare ar fi fetița mea, dacă eu aș fi în depresie sau aș fi mereu tristă și cu dispoziție proastă”, ne-a explicat femeia pozitivismul pe care l-a adoptat.

Emilia petrece foarte puțin timp în casă. Familia iese destul de des pentru a explora lumea înconjurătoare, iar acest lucru îi ajută să facă față situației și să ofere copilului lor o viață interesantă și plină de experiențe noi.

Ca să-și împărtășească experiența, Irina povestește pe pagina ei de Instagram experiența ei de mama care are un copil cu sindromul Rett. Ne-a mărturisit că se simte fericită că poate să ajute, măcar moral, mămici cu copii în situații similare.

„Când am început să fac blog, multe mămici care au copii speciali au început să îmi scrie să mă întrebe despre acest diagnostic. Eu am rămas uimită când am aflat că sunt mame cu copii de 9 ani care nu le cunosc diagnosticul. 9 ani ei caută soluții aici la noi. Le spun că este foarte important să cunoști diagnosticul, pentru că atunci știi ce să aștepți de la această boală, cum să procedezi, cum să-i fii de ajutor copilului tău.”

Pe blogul său de pe Instagram, Irina spune că inclusiv ea se simte mai eliberată emotional, iar când reușește să ajute și alte mame, e și mai împlinită.

„Le-aș recomanda mamelor care au copii speciali să comunice cât mai mult. Dacă nu au un soț sau nu pot comunica cu ei, să se adreseze unui psiholog, acest lucru este foarte important. Trebuie să vorbești despre asta, nu trebuie să vă fie rușine de copilul Dumneavoastră. Ieșiți cu copilul în societate, chiar dacă vă pare complicat. Nu trebuie să vă fie frică de critica celor din jur sau că cineva se va uita cumva diferit la copilul Dumneavoastră. Nu vă izolați copiii. Fiecare copil are dreptul să trăiască normal.”

E important să crezi în copilul tău

Mi este o adevărată luptătoare, spune Anatol, tatăl fetiței. Deși trec prin momente dificile legate de boala ei, părinții spun că sunt impresionați de modul în care fiica lor gestionează momente grele prin care trece și se adaptează la provocările pe care le are în față.

„Chiar și în cele mai dificile momente ea zâmbește. Mie îmi este rușine uneori că noi suntem adulți, dar suntem atât de slabi când ne simțim rău, chiar și atunci când avem o simplă răceală sau febră”, ne-a explicat Anatol.

Irina și Anatol se mândresc cu fiica lor care, în ciuda faptului că are o boală grea, își păstrează puterea și înțelegerea. Deși copiii cu sindromul Rett se confruntă adesea cu dizabilități intelectuale, Irina și Anatol nu consideră că acest lucru se aplică și fiicei lor. Ei spun că simt cum fetița lor înțelege totul și reușește să treacă prin greutățile legate de boală cu o forță interioară remarcabilă. Părinții speră că prin împărtășirea experienței lor, vor ajuta și alți părinți să înțeleagă că copiii cu Rett pot avea abilități și potential neașteptat.

Oficial, în Republica Moldova sunt 6 copii cu Sindromul Rett

„Eu cred că dacă mama crede în capacitățile copilului ei și va comunica cu el, acest copil chiar va avea reușite. Dacă îl va considera copil cu dizabilitate intelectuală, atunci așa și va fi. Noi cu Mi, chiar și atunci când am aflat despre boală, am comunicat normal. Eu sunt sigură că acest lucru a contribuit și contribuie la dezvoltarea ei, de aceea îndemn părinții cu copii speciali să facă același lucru. Credeți în copiii voștri”, a conchis Irina.

Oficial, în Republica Moldova sunt înregistrați șase copii cu sindromul Rett. Geneticianul Natalia Barbova, tot ea șefă a laboratorului de profilaxie a patologiilor ereditare în cadrul Institului Mamei și Copilului spune că printre semnele distincte ale sindromului Rett poate fi menționată poziția specifică a mâinilor.

„Acești copii parcă și-ar spăla mâinile. Acest semn noi nu îl putem observa în perioada neonatală, după nașterea copilului. De obicei, se observă la vârsta de 3-4 ani. Dacă se observă aceste mișcări ale mâinilor este un indiciu către acest sindrom. E dificil să fie diagnosticat până la vârsta de 2 ani și jumătate.”

Un lucru este cert, spune Natalia Barbova, sindromul poate fi stabilit doar cu ajutorul unui test genetic. Ceilalți specialiști pot doar să-l suspecteze și să direcționeze pacienții către Centrul genetic de excelență.

„Noi efectuăm analiza genetică la sindromul Rett (n.r. Centrul Genetic de Excelență). Rezultatele vin în decurs de 2 luni, poate dura și mai mult. Noi facem secvențierea genei. Această analiză o facem gratuit. Dacă la noi se adresează părinții cu copilul și noi observăm semne și suspectăm sindromul Rett, luăm analiza de sânge și facem asta în laboratorul nostru. Anul trecut nu am avut finanțare, doar în acest an noi am primit finanțare pentru depistarea sindromului Rett. Acum putem face acest test fără probleme. Până acum, tot ce se făcea în legătură cu sindromul Rett în Republica Moldova era știință. Făceam cercătări. Acești copii au nevoie de recuperare, care se face cel mai des de către neurologi, pentru că acești copii sunt predispuși la deficiențe intelectuale și motorii”, a explicat pentru Sănătate INFO și Natalia Secară, șefa laboratorului genitică moleculară.

Notă: Deși nu există tratament specific pentru pacienții cu sindromul Rett, există tratamente orientate pe prevenirea simptomelor și pe oferirea de sprijin. Acesta poate îmbunătăți potențialul de mișcare, comunicare și participare socială a acestor pacienți. Literatura de specialitate spune că e nevoie de o abordare multidisciplinară în echipă pentru a trata persoanele pe tot parcursul vieții lor.

Tratamentele care pot ajuta copiii, dar și adulții cu sindromul Rett țin de o îngrijire medicală regulată, medicamente care pot ajuta la controlul unor semne și simptome asociate cu această tulburare, terapia fizică, cea ocupațională, logopedia, nutriția, intervețiile comportamentale și serviciile de sprijin, cum ar fi formarea unor abilități de învățare, sociale și sociale care îi pot ajuta să se integreze la școală, la locul de muncă, etc.

Notă: Acest material a fost realizat în cadrul proiectului „Democrație participativă pentru drepturi și echitate în sănătate”, desfășurat de Centrul pentru Politici și Analize în Sănătate (Centrul PAS). Opiniile exprimate aparțin autorilor și nu reflectă în mod special poziția finanțatorului, Fundața Soros-Moldova.

Centrul Universitar în Îngrijirile Paliative – o iluzie, într-un stat unde există doi medici în medicina pediatrică de ambulatoriu în întreaga țară

Cine și cât trebuie să plătească pentru asigurarea medicală obligatorie în sumă fixă pentru anul 2024

Amenințare cu grevă: Angajații Spitalului „Toma Ciorbă” și Spitalului Dermatologic se opun fuziunii

Tag: #EXPRIMĂ-ȚI PĂREREA DESPRE DREPTUL ȘI ECHITATEA ÎN SĂNĂTATE

Categoria: Știri Interne

Preluarea articolelor de pe www.sanatateinfo.md se realizează în limita maximă de 1.000 de semne. Este obligatoriu să fie citată sursa și autorul informației, iar dacă informația este preluată de către alte platforme informaționale on-line trebuie indicat link-ul direct la sursă. Preluarea integrală a informației poate fi realizată doar în baza unui acord încheiat cu Redacția Sănătate INFO. Toate materialele jurnalistice publicate pe platforma on-line www.sanatateinfo.md sunt protejate de Legea 139 privind drepturile de autor și drepturile conexe. De asemenea, de Codul Deontologic al Jurnalistului din Republica Moldova. Pe lângă actele juridice care ne protejează drepturile, mai există o lege nescrisă – cea a bunului simț.