Terapia genetică oferă o soluție revoluționară pentru o afecțiune genetică dureroasă

Sursa Foto: bbc.com www.genengnews.com

Cristina Ghermanschi

12 februarie, 2024, 17:45

Vizualizări: 1188

Terapia genică a transformat viețile persoanelor care suferă de o afecțiune genetică ce provoacă atacuri de umflare dureroase și imprevizibile. Angioedemul, care se estimează că afectează 50.000 de persoane la nivel mondial, poate fi extrem de istovitor.

Această boală afectează căile respiratorii, provoacă umflarea țesuturilor moi, afectează mai multe părți ale corpului și uneori poate fi fatală.

Potrivit BBC, pacienții tratați cu o singură doză de terapie genică Crispr-Cas9 nu au prezentat aproape nicio urmă de simptome ulterioare. Această terapie are, de asemenea, un potențial uriaș ca tratament pentru alte afecțiuni genetice.

„Se pare că tratamentul cu o singură doză va oferi un remediu permanent pentru simptomele extrem de invalidante ale angioedemului ereditar la pacienții mei”, a explicat Dr. Hilary Longhurst, imunolog clinician la Spitalul Auckland și investigatorul principal al studiului.

Tehnica de editare genetică ar putea transforma viitorul

Cleveland Firman, din Suffolk, care a primit tratamentul în Marea Britanie, a mărturisit: „Caracterul aleator, imprevizibil și severitatea potențială a atacurilor au făcut ca încercarea de a-mi trăi viața să fie aproape imposibilă. Am petrecut viața constant temându-mă că următorul atac va fi sever. Umflăturile sunt dureroase și desfigurante. Mi-era jenă să ies în caz de atac. Am fost spitalizat cu umflături pe gât și pe trahee care mi-au afectat capacitatea de a respira. Din momentul tratamentului, nu am mai avut niciun atac. Am avut o îmbunătățire radicală a stării mele fizice și psihice. Sunt foarte pozitiv în ceea ce privește viitorul. Acum fac voluntariat unde pot întâlni oameni cu gânduri similare. Libertatea mi-a deschis lumea și mi-a crescut încrederea în sine.”

Perfuzare unică

Crispr-Cas9 este un sistem de tăiere și lipire a ADN pe care oamenii de știință l-au împrumutat din natură. Bacteriile îl folosesc pentru a se proteja împotriva ADN-ului străin provenit de la viruși. Oamenii de știință l-au folosit în laborator pentru a viza și a elimina ADN-ul defect din celulele umane care provoacă boli. Cu toate acestea, modificările nu sunt întotdeauna perfecte, iar tăieturile pot ajunge în locuri greșite.

Într-un studiu publicat în New England Journal of Medicine, simptomele angioedemului au fost reduse cu 95% la un grup mic de pacienți din Regatul Unit, Noua Zeelandă și Olanda care au primit o singură perfuzie - vizată asupra celulelor din ficat - pentru a reduce capacitatea genei KLKB1 de a produce prekallikrein plasmatic.

Doar unul dintre pacienți a continuat să prezinte simptome, care au fost doar minore.

Dr. Padmalal Gurugama, care a condus ramura britanică a cercetării la Spitalul Universitar Cambridge, a declarat că terapia ar putea îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.

„Angioedemul ereditar poate provoca pacienților umflături severe și dureri intense, care pot pune viața în pericol, precum și pot restricționa activitățile normale, cum ar fi mersul la serviciu sau la școală”, a spus el.

„Deoarece este adesea diagnosticat greșit, mulți pacienți urmează tratamente inutile și proceduri invazive. Aceasta nu este singura afecțiune în care se încearcă editarea genetică bazată pe Crispr. Sunt o mulțime de studii clinice care vizează diverse alte afecțiuni care produc rezultate similare.”

Pacienții vor fi monitorizați timp de 15 ani - pentru a evalua siguranța și eficacitatea pe termen lung a tratamentului.

Patru români, diagnosticați cu malarie severă după ce au călătorit în Zanzibar

Plasma convalesentă în COVID-19: OMS a emis o recomandare împotriva utilizării acesteia, dar părerile rămân împărțite. Argumentele Pro și Contra

Două cercetătoare au primit Premiul Nobel pentru chimie 2020 pentru descoperirea modului în care putem schimba „codul vieții”

Tag: angiodem terapie genetica

Categoria: Știri Externe

Preluarea articolelor de pe www.sanatateinfo.md se realizează în limita maximă de 1.000 de semne. Este obligatoriu să fie citată sursa și autorul informației, iar dacă informația este preluată de către alte platforme informaționale on-line trebuie indicat link-ul direct la sursă. Preluarea integrală a informației poate fi realizată doar în baza unui acord încheiat cu Redacția Sănătate INFO. Toate materialele jurnalistice publicate pe platforma on-line www.sanatateinfo.md sunt protejate de Legea 139 privind drepturile de autor și drepturile conexe. De asemenea, de Codul Deontologic al Jurnalistului din Republica Moldova. Pe lângă actele juridice care ne protejează drepturile, mai există o lege nescrisă – cea a bunului simț.